Klinefelter sendromu; azosperminin (sperm sayısının 0 olması ) en sık karşılaşılan genetik nedenidir. Olguların %14’ünü oluşturur.500 erkekte 1 görülen bir anomalidir.
Klasik üç bulgusu; küçük ve sert testisler,jinekomasti ve azospermiden ibarettir. Bu sendrom cinsel olgunlaşmanın gecikmesi, boyun uzaması, entelektüel zekada azalma ,varikoziteler, obezite, diyabet, lösemi, gonaddışı germ hücre tümörlerinde artış eğilimi ve meme kanser ile ortaya çıkabilir. Meme kanser görülme sıklığı normal erkeklere göre 20 kat fazladır. Bu kromozom sayısı anomalisinde erkeklerin %90’ı fazla bir X kromozomu ( 47,XXY ) taşımakta %10’u ise XXY/XY kromozomlarının bir karışımı olan mozaisizme sahiptir. Bu sendromda baba olma şansı azdır ancak mozaisizm ve daha hafif formlarda baba olma şansı daha yüksektir. Testislerin boyu genellikle 2cm den küçüktür ve mutlaka 3.5 cm den kısadır. Biyopsilerde genellikle normal sayıda leydig hücresi ve seminifer tübüllerde hyalinizasyon ve sklerozis görülür. Hormonl testlerinde genellikle azalmış testesteron ve açıkça yükselmiş FSH ve LH değerleri görülür. Serum östradiol seviyeleri sıklıkla yükselmiştir. İleri yaşlarda testesteron azalma eğiliminde olduğu için erkeklerin virilizasyon ve normal cinsel fonksiyonları için androjen tedavilerine ihtiyacı olacaktır.
Klinefelter sendromundaki hastalarda yaşa göre değişmekle beraber %60’a kadar varan oranlarda mikrotese ile sperm bulunabilir.
Klinefelter sendromunda hormonal tedavi sonrasında mikrotese yapıldığında sperm bulma şansı artmaktadır.