Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu; azosperminin (sperm sayısının 0 olması ) en sık karşılaşılan genetik nedenidir. Olguların %14’ünü oluşturur.500 erkekte 1 görülen bir anomalidir.

Klasik üç bulgusu; küçük ve sert testisler,jinekomasti ve azospermiden ibarettir. Bu sendrom cinsel olgunlaşmanın gecikmesi, boyun uzaması, entelektüel zekada azalma ,varikoziteler, obezite, diyabet, lösemi, gonaddışı germ hücre tümörlerinde artış eğilimi ve meme kanser ile ortaya çıkabilir. Meme kanser görülme sıklığı normal erkeklere göre 20 kat fazladır. Bu kromozom sayısı anomalisinde erkeklerin %90’ı fazla bir X kromozomu ( 47,XXY ) taşımakta %10’u ise XXY/XY kromozomlarının  bir karışımı olan mozaisizme sahiptir. Bu sendromda  baba olma şansı azdır ancak  mozaisizm ve daha hafif formlarda baba olma şansı daha yüksektir. Testislerin boyu genellikle 2cm den küçüktür ve mutlaka 3.5 cm den kısadır. Biyopsilerde genellikle normal sayıda leydig hücresi ve seminifer tübüllerde hyalinizasyon ve sklerozis görülür. Hormonl testlerinde  genellikle azalmış testesteron ve açıkça yükselmiş FSH ve LH değerleri görülür. Serum östradiol seviyeleri sıklıkla yükselmiştir. İleri yaşlarda testesteron azalma eğiliminde olduğu için erkeklerin virilizasyon ve normal cinsel fonksiyonları için androjen tedavilerine ihtiyacı olacaktır.

Klinefelter sendromundaki hastalarda yaşa göre değişmekle beraber %60’a kadar varan oranlarda mikrotese ile sperm bulunabilir.

Klinefelter sendromunda hormonal tedavi sonrasında mikrotese yapıldığında sperm bulma şansı artmaktadır.

Varikosel

Varikosel; Skrotal venlerinin (torba toplardamarlarının) pampiniform pleksusu içinde genişlemesi ve kıvrımlaşması olarak tanımlanır.

Erkek inferilitesinin cerrahi yoldan en iyi düzeltilebilir nedenidir.

Varikosel bir puberte patolojisi olup 10 yaşından küçük çocuklarda rastlanmaz. Sağlıklı genç erkeklerin %15’inde sol testiste varikosele rastlanır. Buna karşılık çocuğu olmayan erkeklerde sol varikosel görülme sıklığı %40’lara yaklaşmaktadır.

Sağlıklı erkeklerde çift taraflı varikosel oranı %10’un altında olmasına rağmen, çocuğu olmayan erkeklerin %20’sinde çift taraflı varikosel saptanmaktadır.

Varikosel kendiliğinden gerilememektedir. Varikosel tanısı esas olarak doğru bir fizik muayene sırasında rahatlıkla konulabilir.

Varikosel sınıflaması;

Subklinik Varikosel: Ikınma ve öksürme gibi valsalva manevrası ile efor yaptırılan hastada sadece radyolojik olarak renkli doppler ultrasonografi ile saptanabilinen varikosel,

  • Grade 1 Varikosel / Ikınma , öksürme gibi valsalva eforları sırasında el ile muayenede saptanan varikosel,
  • Grade 2 Varikosel / Efor yaptırılmadan elle muayenede hissedilen varikosel,
  • Grade 3 Varikosel / Efor yaptırılmadan dışardan gözle dahi görülebilen varikosel.

Varikosel, testis boyutunda küçülme (atrofi) yapabilmektedir. Varikosel onarımının (cerrahi tedavi) ergenlerde atrofiyi geri döndürebildiği gösterilmiştir.

Varikoselin sperm kalitesini bozduğuna ilişkin tartışılmaz kanıtlar vardır.

Varikoselli erkeklerde sperm sayısı azalabilmekte, hareket ve şekil (morfoloji) bozukluğu saptanabilmektedir.

Varikoselin günümüzdeki en seçkin tedavi yöntemi mikrocerrahi (mikroskobik) varikoselektomidir.

Operasyon kasık bölgesinden ve mikroskop kullanılarak yapılır. Operasyon sonrasında oratalama %66 oranında sperm testlerinde iyileşme gözlenebilir. Mikroskopik varikoselektomi sonrasında ortalama %35 oranında gebelik gözlenmektedir.

Varikosel ameliyatlarının operasyon mikroskopu kullanılmadan yapılan tiplerinde yani normal varikoselektomilerde hem sperm oranlarında hem de gebelik oranlarında yeteri kadar başarı sağlanamaktadır.

Mikroskop kullanılmadan yapılan varikosel operasyonlarının en büyük tehlikesi %40’lara varan nüks (tekrar) olasılığıdır.

Mikroskop kullanılarak yapılan varikoselektomi de ise nüx olasılığı sadece %0,1 dir.

Gerek operasyonun başarısı gerekse nüks olasığının az olması nedeniyle varikoselli hastalarda; mikrocerrahi (mikroskop) operasyon yöntemi tercih edilmelidir.

Hidrosel

Skrotum içerisinde testisin katmanları arasında sıvı toplanmasıdır. Hidrosel, skrotum bölgesine gelen travmalarla oluşabildiği gibi infeksiyonlara sekonder olarak da oluşabilir. Varikosel ve fıtık ameliyatı gibi kasık bölgesi cerrahisi sonrasında komplikasyon olarak hidrosel oluşabilir.

Yavaş yavaş şişlik ve afi hidrosel kitlesi oluşabildiği gibi çok hızlı bir büyüme ile de oluşabilir.

Hidrosel; spermatosel, testis tümörü ve skrotal herni ile çok karışabilir. Fizik muayene de tanı netleştirilse de mutlaka renkli doppler ultrasonografi ile skrotum incelenmelidir.

En önemli nokta; hidrosel varlığının oluşabilecek testis tümörünün el muayenesini güçleştirmesidir. Bu nedenle ultrasonografi mutlaka yapılmalıdır.

Ultrasonografi ile net tanı ayrımı yapılamayan hastalarda MR en iyi görüntüleme yöntemidir.

Hidrosel genellikle takip edilir ve hastalar ancak çok büyük boyutlara ulaştığında doktora giderler. Sıvı kitlesinin ebadı çok büyükse, sosyal olarak kişiyi rahatsız ediyorsa, cinsel ilişkiye girmeyi dahi zorlaştırıyorsa mutlaka cerrahi olarak müdahele edilmelidir.

Hidroseli enjektör yardımı ile aspire etmek geçici çözümdür. Sıvı kolleksiyonu yeniden oluşacaktır. Bundan dolayı kesin tedavi yöntemi cerrahi olarak hidroselin boşaltılması ve testis yapraklarının tamiridir.

Spermatosel

Epididimi tutan gergin ve sert bir şekilde ele gelen kistik bir sıvı kolleksiyonudur. İçinde sperm olan bu kistik yapı genellikle travma veya infeksiyon sonucunda tıkanıklığa bağlı olarak oluşur.

Spermatosel, genellikle hastalarda rastgele saptanan kitle veya şişlik olarak gözlenir. Bazı vakalarda da testis ağrısı olarak kendini belli eder.

Spermatosel; büyük olduğunda (2cm’den fazla) ve şikayet vermeye başladığında, bireyin sosyal yaşamını etkilediğinde cerrahi olarak çıkarılmalıdır.

Torsiyon

Puberte öncesi ve ergenlik çağına yeni girmiş erkek çocuklarında testisin (testisin bağı-kordonu) spermatik kordon çevresinde dönmesi sık görülebilen bir durumdur.

Oluşumundan sonra 6 saat içerisinde tanı konulup cerrahi yoldan düzeltildiğinde testis genellikle kurtulabilir. Testis torsiyonu; bağışıklık sisteminin antijenlerle işgal edilmesine ve daha sonra da immünolojik infertiliteye zemin hazırlayabilir. Torsiyon geçirmiş testisin karşıt ‘normal’ eşinin de histolojik bozukluklar sergileyebildiği bilinmektedir.

Bu nedenle testis torsiyonlarında hızlı davranılmalı, vakit geçirmeden cerrahi girişim yapılmalıdır. Operasyon sırasında karşı testis de opere edilerek fiksasyon (sabitleme) yapılmalıdır.

 

Sünnet

Penisin baş kısmındaki deri bölgesinin kesilerek glans penisin ortaya çıkarılması operasyonudur. Dini ve kültürel nedenlerle sünnet bazı ülkelerde rutin olarak yapılır. Sünnet edilmemiş erkeklerde penis kanseri ve enfeksiyonlar daha sık görülür. Enfeksiyonlu, fimozisli ve parafimozisli hastalarda sünnet endikedir.

Fimozis: Kontrakte sünnet derisinin glansın gerisine çekilememesi halidir. En sık görülen sebebi kötü lokal hijyene bağlı olarak kronik enfeksiyondur. Bazen idrar yapamamaya kadar ilerleyen sorunlar yaratabilir.

Bu nedenle fimozisli çocuklar vakit geçirilmeden sünnet edilmelidir.

Parafimozis: Sünnet derisinin glansın gerisine çekildikten sonra tekrar eski haline getirilememesi olayıdır. Deri halkası durumu kötüleştiren ödeme ve glansın büyümesine yol açar. Parafimozis durumundan acil sünnet veya cerrahi teknik müdahele ile kurtulunmalıdır.

Sünnet yapılırken çan tekniği, dorsal slit ve sleeve teknikleri kullanılabilir.

Sünnet, lokal veya genel anestezi ile yapılabilir.

Son yıllarda yeni doğan sünneti yaygın hale gelmiştir.

Lokal anestezi ile sünnet yapılır. Yenidoğan döneminde yapılan sünnet; iyileşme çok çabuk olduğundan dolayı tercih edilmektedir.

Hipospadias

İdrar deliğinin penis ucunda değil daha alt seviyelerden olması halidir. Halk arasında doğuştan sünnetli veya peygamber sünneti de denir.

Penis ve üretranın hatalı embriyolojik gelişimi sürecinde lateral ve mediyal oluşumlar birbiriyle kaynaşır ve hipospadiaslı çocukların sünnet derisi hemen hemen her zaman tam olarak gelişmez.

Hipospadiasın ensık görülen şekli distal hipospadistır. Olguların %80-85’ini kapsar. Penisin gövde yani orta kısmında %10-15, skrotum ve skrotum altında da %5-10 olarak idrar deliği saptanabilir.

İnmemiş Testis – Kriptorşidizm

Testislerden birinin veya ikisinin skrotum denen torba içinde bulunmaması halidir. Kasık bölgesinde veya karın içinde testis kordonuyla takılmış olabilir. Testis bağlarının kısalığından, yapışıklığından ya da fıtık nedeniyle inmemiş olabilir.

Bazen de inip çıkan mobil testisler saptanabilmektedir.

Genellikle küçük yaşlarda yapılan fıtık ameliyatlarında; inmemiş testislerde büyük sıklıkta gözlenmektedir.

İnmemiş testis 1 yaşındaki bebeklerin yaklaşık %0,8’inde görülen çok olağan ürolojik bir anomalidir. Bir gelişim kusuru olduğu düşünülmekte ve testis kanserleşme riski altına sokmaktadır.

Yenidoğanda inmemiş testis morfolojik açıdan oldukça normal olmasına rağmen 2 yaşına gelindiğinde sıklıkla erken evredeki germ hücrelerinde bozulma görülmektedir. Karşıt, normal skrotum içindeki normal testis de yüksek bir germ hücre anormalliklerine sahip olma riski altındadır. Bu nedenle tek veya çift taraflı inmemiş testisi olan erkekler ilerde infertil (kısır) olma riski taşır. Kriptorşidizm de azalmış sperm yapımı görülmektedir. Bu hem tek taraflı hem de çift taraflı olgular için doğrudur. Tek taraflı inmemiş testisi olan erkeklerin %30’unda, çift taraflı inmemiş testisi olan erkeklerin %50’sinde sperm sayısının düşük olduğu gösterilmiştir.

Testisin kanser taramalarında ele gelebilmesi (muayene sırasında) için genellikle 2 yaşına doğru proflaktik orşiopeksi (orkidopeksi) –testisin torbaya indirilme ameliyatı yapılır. Son çalışmalarda bu yaşın 1 yaşa kadar düşürüldüğü görülmektedir.

Sonuç olarak bebeğinizin veya çocuğunuzun testislerinden biri veya ikisi torbanın içinde bulunmuyorsa mu   tlak üroloji uzmanı tarafından muayene edilmelidir.

Anlaşılacağı üzere inmemiş testis; ileride kısırlık veya kanserleşme yapabilmektedir.

Akut Sistit

Akut sistit; bakteriler, virüsler, mantarlar, kimyasal maddeler, alerjik reaksiyonlar ve entrümantasyon (kateter uygulamaları) gibi birçok etkenin neden olabileceği alt üriner sistem enfeksiyonu ve iltihaplanmasıdır.

Şikayetler:

  1. Az miktarlarda ve sık sık idrara çıkma,
  2. İdrarını tam boşaltamama hissinin olması,
  3. İdrarda anormal koku olması,
  4. İdrar yaparken yanma,
  5. İdrarın bitiminde mesane bölgesinde acı olması,
  6. Kasık ve böbrek bölgesi ağrıları
  7. Kanlı idrar yapma görülebilir.

Bu şikayetleden birisi veya birkaçı aniden ortaya çıkarsa, mutlaka Üroloji uzmanına gözükmeniz gerekir. Ayrıntılı anamnez ve fizik muayene sonrasında gerekli tetkikler yapılmalıdır.

Özellikle viral sistit, bakteriyel sistit ve üretral sendrom ayrımları yapılarak tedaviye başlanmalıdır.

İnterstisyel Sistit

İnterstisyel sistit (IC) fonksiyonel olarak azalmış mesane kapasitesine sekonder olarak oluşan bir işeme semptomları kompleksidir. Tipik olarak acil işeme hissi, işeme sıklığı artışı, gece idrara kalkmalar, mesane ve kasık ağrıları ile karakterizedir. Mesane dolup gerilirken ağrı oluşabilir.

Kadınlarda 100.000 /18 gibi sıklığı varken erkeklerde daha seyrek görülür.  Genellikle kadınların mesane hastalığı olarak yorumlanır.

IC’li kadınlarda alerjinin, fibromyaljinin ve irritabl barsak sendromunun arttığı gözlenmiştir.

Hastalığı tanısı genellikle sistoskopi sırasında Hunner ülserinin mesanede saptanması veya sonrasında patolojik inceleme ile konur.

Hastaya lokal veya genel anestezi verilerek hidrodistansiyon (mesanenin su ile genişletilmesi) uygulanır. İşlem sonrası mesaneden kan gelmesi önemlidir. Sistoskopi ile mesanede kanama yumaklarının (glomerülasyon) oluşması saptanır.

IC medikal olarak tedavi edilmeye çalışılır. Bazı durumlarda hunner ülserlerini kapalı yöntem TUR ile rezeke etmek gerekebilir.  İlerlemiş hastalığın tek tedavisi total sistektomidir (mesanenin çıkarılması).